Science et découvertes
Genizon a démontré sa capacité à identifier un nombre substantiel de gènes, associés à des maladies spécifiques, à l’aide de GWAS (études d’association pangénomique), ainsi qu’à analyser rigoureusement les données, pour une compréhension approfondie des bases génétiques des maladies communes. Grâce à sa plate-forme exclusive, les découvertes initiales sont enrichies par l’identification de gènes spécifiques à des sous-groupes de patients, de gènes qui prédisposent à la maladie dans des patients qui ne sont pas porteurs des gènes identifiés initialement et, plus important encore, d’interactions gène-gène.
Pour chacune des GWAS qu’elle a complétées, Genizon a créé une carte détaillée de gènes interactifs (carte génique ou GeneMap) qui identifie les voies biologiques impliquées dans la maladie. Ces découvertes créent de nombreuses opportunités d’étudier de nouvelles cibles médicamenteuses pour chacune des maladies.
GWAS complétées |
GWAS en cours |
GWAS prêtes* | Collecte d'ADN en cours |
|---|---|---|---|
Diabète de type II |
Acné |
Dégénérescence maculaire |
|
|
Coronaropathie |
Arthrose |
Dépression majeure |
|
|
Asthme |
Glaucome |
|
|
Calvitie |
Tremblement essentiel |
|
|
Migraine avec aura |
Trouble obsessif-compulsif |
|
|
MPOC |
Trouble panique/agoraphobie |
|
|
Ostéoporose |
|
|
|
Rhinite allergique |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
* Cueillette d’ADN des patients terminée ou sur le point de l’être
La plate-forme de découverte de Genizon permet de bien comprendre l’étiologie génétique des maladies communes. La plate-forme comprend:
- Un réseau clinique comprenant plus de 1 000 médecins investigateurs et 250 infirmiers qui ont recruté, conformément à des protocoles conçus spécifiquement pour chaque maladie, plus de 47 000 participants;
- L’utilisation de l’ADN de la population fondatrice du Québec, qui présente un patrimoine génétique relativement homogène et améliore substantiellement l’identification de biomarqueurs, de gènes et de cibles;
- Des algorithmes génétiques exclusifs, pour identifier:
- Des gènes et des biomarqueurs directement à partir de la GWAS
- Des gènes et des biomarqueurs additionnels qui fournissent des renseignements sur la génétique de sous-groupes de patients
- Des interactions gène-gène qui permettent de mieux comprendre le processus pathologique de la maladie;
- Des systèmes qui traitent, de manière fiable, les téraoctets de données générées par chaque GWAS;
- Des techniques de visualisation qui facilitent la création des cartes géniques en combinant les résultats des GWAS de Genizon, avec l’information provenant de bases de données publiques et privées;
- Un processus hautement automatisé qui regroupe la science, la bioinformatique et la technologie de l’information, et qui intègre des algorithmes exclusifs aux données cliniques, bioinformatiques, génétiques, et de laboratoire.
Le laboratoire de génotypage de l’entreprise possède une capacité dépassant les 4 milliards d’analyses par mois, un des rendements les plus élevés au monde, avec une exactitude et une fidélité qui excèdent systématiquement les 99,9 %.
