Population fondatrice du Québec
Grâce à son histoire unique, la population canadienne-française du Québec est une des populations les plus intéressantes pour la recherche de gènes.
Une population fondatrice est un ensemble de personnes qui descendent toutes d'un petit nombre d'ancêtres communs; pour des raisons culturelles, religieuses, linguistiques, géographiques ou autres, cette population s'est multipliée durant plusieurs générations dans un état d'isolement relatif par rapport aux groupes avoisinants en l'absence de mariages mixtes.
En raison de son âge relativement jeune, du nombre limité de ses fondateurs et de sa taille actuelle très importante, la population fondatrice du Québec est une des populations les plus intéressantes pour la cartographie génique:
- De par son contexte historique, le Québec se caractérise par un déséquilibre de liaison (partage génétique) optimal en raison de sa fondation, il y a 12 à 16 générations, par seulement 2 600 fondateurs effectifs (voir le tableau ci-dessous), ainsi que de la multiplication par 80 de sa population au cours des 230 dernières années, avec une dilution génétique minime par mariages mixtes.
- Il existe au Québec beaucoup moins de variation pour les gènes de maladies connus, comparativement à d'autres populations, ce qui rend plus facile l'identification des variations existantes (pour plusieurs gènes de maladies connus qui ont été étudiés au Québec, le nombre de variations pathologiques était de 5 ou moins, alors qu'il se situait entre 60 et plus de 1 000 dans d'autres populations).
- La croissance de la population du Québec dans un état d'isolement relatif a maintenu un niveau élevé de partage génétique, ce qui donne encore plus de puissance aux méthodes de recherche de gènes pathologiques employées en génétique des populations. Aujourd'hui, 68 % du bagage génétique est dérivé des 2 600 fondateurs, ce qui facilite la détection des gènes à un coût raisonnable.
- Avec ses 6 millions d'habitants d'origine Canadienne Française, le Québec est aujourd'hui l'endroit au monde qui abrite la plus vaste population fondatrice. Pour les études génétiques, cela permet de recruter rapidement un grand nombre de participants tout en assurant une meilleure sélection.
- Le Projet BALSAC et le Programme de recherche en démographie historique de l'Université de Montréal constituent une documentation détaillée de la généalogie de la vaste majorité de la population fondatrice du Québec, depuis sa fondation jusqu'au temps présent. L'accès à ces bases de données facilite le processus de découverte de gènes.