Schizophrénie

Dans le cadre de son programme de recherche portant sur la schizophrénie, Genizon a complété une étude d’association pangénomique portant sur des échantillons provenant de 516 patients et 516 sujets témoins, issus de la population fondatrice du Québec (PFQ). Les échantillons ont été génotypés individuellement avec la puce HumanHap300 d’Illumina qui contient plus de 317 504 SNPs marqueurs, auxquels ont été ajoutés 56 683 SNPs reflétant le déséquilibre de liaison (DL) au sein de la PFQ. Un logiciel exclusif a permis d’effectuer des analyses cas-témoins d’associations d’haplotypes sur tout le génome, et une approche basée sur la permutation a servi à évaluer la signification statistique à l’échelle du génome.

Des tests d’associations, portant sur les haplotypes ainsi que sur les marqueurs uniques, ont permis d’identifier des régions dont la valeur prédictive rencontre les critères de signification dans le génome entier. D’autres régions ont été identifiées grâce à l’exploration de données. Les régions candidates identifiées au cours des analyses présentent une grande résolution génétique et la majorité d’entre elles ne contiennent qu’un ou 2 gènes. La carte génique GeneMap qui en a résulté comprend des réseaux de gènes interactifs associés à la maladie ainsi que leurs voies biologiques. Elle démontre la présence de voies nouvelles ainsi que d’autres déjà connues.