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Puce de génotypage BeadChip HumanExon510S-duo

La puce BeadChip HumanExon510S-duo est une puce de génotypage  à échantillons doubles, comptant plus de 510 000 marqueurs. Elle est utilisée pour l'analyse de la variation génétique humaine à l'aide de polymorphismes simples nucléotides (SNPs) et de sondes de variation du nombre de copies (VNC). La majorité des 330 000 marqueurs de la puce BeadChip HumanExon510S-duo sont des SNPs qui se retrouvent au sein des régions codantes du gène et des SNPs non-synonymes (i.e. entraînant une modification de l'acide aminé). Certaines caractéristiques importantes de la puce BeadChip HumanExon510S-duo incluent de nouvelles régions VNC, des gènes impliqués dans le métabolisme des médicaments ainsi que la région du CMH.

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